Diagnose

Aflevering 56 – Over metabole ziekten, met Terry Derks

Vandaag praten wij met Terry Derks. Hij is werkzaam als kinderarts metabole ziekten in het Universitair Medisch Centrum Groningen. Wat zijn metabole ziekten eigenlijk? Hoe bewerkstelligen deze zich en hoe signaleer je bij kinderen of zij een metabole ziekte hebben? En hoe ziet een behandeling eruit als een metabole ziekte gesignaleerd is bij een kind?  Metabole ziekten Een metabole ziekte, of wel stofwisselingsziekte, is erfelijk en wordt veroorzaakt doordat enzymen, bepaalde eiwitten, in het lichaam ontbreken. In ons lichaam vinden allerlei scheikundige reacties plaats. Dit gaat eigenlijk bijna altijd goed, maar soms kan het ook fout gaan. Dit kan tot…